• La phénylcétonurie dépistée par le fameux test de Guthrie à la naissance, c'est quoi?

    Il y a une année - Par Pédiatre online

    Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
    La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine. Si elle n'était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie entraînerait une accumulation de phénylalanine dans l'organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l'enfant. C'est pourquoi, en France et dans d'autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance (dépistage néonatal, voir « Le diagnostic»). Ce dépistage...
    Lire la suite ...